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Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith–Magenis syndrome
2018 Altieri, Filomena; Turco, ELISA MARIA; Vinci, Ersilia; Torres, Barbara; Ferrari, Daniela; DE JACO, Antonella; Mazzoccoli, Gianluigi; Lamorte, Giuseppe; Nardone, Annamaria; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Luigi Vescovi, Angelo; Rosati, Jessica Diana
Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7
2018 Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Altieri, Filomena; Ferrari, Daniela; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Lamorte, Giuseppe; Tata, Ada Maria; Mazzoccoli, Gianluigi; Postorivo, Diana; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Expanding the phenotype of the rare neuronal ceroid lipofuscinoses (ncl) 10
2018 Di Maggio, C; Bernardini, L; Masuelli, L; Aiello, Chiara; Giorgi, D; Pollini, L; Torres, B; Bertini Enrico, Silvio; Leuzzi, V
Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation.
2019 Traversa, A; Bernardo, S; Paiardini, A; Giovannetti, A; Marchionni, E; Genovesi, Ml; Guadagnolo, D; Torres, B; Paolacci, S; Bernardini, L; Mazza, T; Carella, M; Caputo, V; Pizzuti, A
Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings
2020 Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1
2020 Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A.
Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11)
2020 Mastrangelo, M; Torres, B; De Vita, G; Goldoni, M; De Giorgi, A; Bernardini, L; Leuzzi, V
Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses Detected with Isolated Cardiovascular Malformation: A Multicenter Study, Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis
2022 Mastromoro, Gioia; KHALEGHI HASHEMIAN, Nader; Guadagnolo, Daniele; Grazia Giuffrida, Maria; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Piacentini, Gerardo; Pizzuti, Antonio
3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature
2022 Nardecchia, F.; Caciotti, A.; Giovanniello, T.; De Leo, S.; Ferri, L.; Galosi, S.; Santagata, S.; Torres, B.; Bernardini, L.; Carducci, C.; Morrone, A.; Leuzzi, V.
Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome
2022 Turco, E. M.; Giovenale, A. M. G.; Sireno, L.; Mazzoni, M.; Cammareri, A.; Marchioretti, C.; Goracci, L.; Di Veroli, A.; Marchesan, E.; D'Andrea, D.; Falconieri, A.; Torres, B.; Bernardini, L.; Magnifico, M. C.; Paone, A.; Rinaldo, S.; Della Monica, M.; D'Arrigo, S.; Postorivo, D.; Nardone, A. M.; Zampino, G.; Onesimo, R.; Leoni, C.; Caicci, F.; Raimondo, D.; Binda, E.; Trobiani, L.; De Jaco, A.; Tata, A. M.; Ferrari, D.; Cutruzzola, F.; Mazzoccoli, G.; Ziviani, E.; Pennuto, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature?
2022 Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita
Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells
2023 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio
Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region
2023 Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio
Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature
2023 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Novelli, Antonio; Torres, Barbara; Piane, Maria; Magliozzi, Monia; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Pizzuti, Antonio; Petrucci, Simona
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
2023 Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro
Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature
2023 Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Novelli, Antonio; Torres, Barbara; Piane, Maria; Magliozzi, Monia; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Pizzuti, Antonio; Petrucci, Simona
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith–Magenis syndrome | 2018 | Altieri, Filomena; Turco, ELISA MARIA; Vinci, Ersilia; Torres, Barbara; Ferrari, Daniela; DE JACO, Antonella; Mazzoccoli, Gianluigi; Lamorte, Giuseppe; Nardone, Annamaria; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Luigi Vescovi, Angelo; Rosati, Jessica Diana | |
| Copy number variations in healthy subjects. Case study: iPSC line CSSi005-A (3544) production from an individual with variation in 15q13.3 chromosome duplicating gene CHRNA7 | 2018 | Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Altieri, Filomena; Ferrari, Daniela; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Lamorte, Giuseppe; Tata, Ada Maria; Mazzoccoli, Gianluigi; Postorivo, Diana; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica | |
| Expanding the phenotype of the rare neuronal ceroid lipofuscinoses (ncl) 10 | 2018 | Di Maggio, C; Bernardini, L; Masuelli, L; Aiello, Chiara; Giorgi, D; Pollini, L; Torres, B; Bertini Enrico, Silvio; Leuzzi, V | |
| Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation. | 2019 | Traversa, A; Bernardo, S; Paiardini, A; Giovannetti, A; Marchionni, E; Genovesi, Ml; Guadagnolo, D; Torres, B; Paolacci, S; Bernardini, L; Mazza, T; Carella, M; Caputo, V; Pizzuti, A | |
| Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings | 2020 | Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A. | |
| A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1 | 2020 | Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A. | |
| Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11) | 2020 | Mastrangelo, M; Torres, B; De Vita, G; Goldoni, M; De Giorgi, A; Bernardini, L; Leuzzi, V | |
| Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses Detected with Isolated Cardiovascular Malformation: A Multicenter Study, Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis | 2022 | Mastromoro, Gioia; KHALEGHI HASHEMIAN, Nader; Guadagnolo, Daniele; Grazia Giuffrida, Maria; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Piacentini, Gerardo; Pizzuti, Antonio | |
| 3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature | 2022 | Nardecchia, F.; Caciotti, A.; Giovanniello, T.; De Leo, S.; Ferri, L.; Galosi, S.; Santagata, S.; Torres, B.; Bernardini, L.; Carducci, C.; Morrone, A.; Leuzzi, V. | |
| Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome | 2022 | Turco, E. M.; Giovenale, A. M. G.; Sireno, L.; Mazzoni, M.; Cammareri, A.; Marchioretti, C.; Goracci, L.; Di Veroli, A.; Marchesan, E.; D'Andrea, D.; Falconieri, A.; Torres, B.; Bernardini, L.; Magnifico, M. C.; Paone, A.; Rinaldo, S.; Della Monica, M.; D'Arrigo, S.; Postorivo, D.; Nardone, A. M.; Zampino, G.; Onesimo, R.; Leoni, C.; Caicci, F.; Raimondo, D.; Binda, E.; Trobiani, L.; De Jaco, A.; Tata, A. M.; Ferrari, D.; Cutruzzola, F.; Mazzoccoli, G.; Ziviani, E.; Pennuto, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J. | |
| Complete pseudo-anodontia in an adult woman with pseudo-hypoparathyroidism type 1a: a new additional nonclassical feature? | 2022 | Sciacchitano, Salvatore; De Francesco, Gian Paolo; Piane, Maria; Savio, Camilla; De Vitis, Claudia; Petrucci, Simona; Salvati, Valentina; Goldoni, Marina; Fabiani, Marco; Mesoraca, Alvaro; Micolonghi, Caterina; Torres, Barbara; Piccinetti, Annalisa; Pippi, Roberto; Mancini, Rita | |
| Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells | 2023 | Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Marchionni, Enrica; Torres, Barbara; Goldoni, Marina; Onori, Annamaria; Bernardini, Laura; De Luca, Alessandro; Torrente, Isabella; Pizzuti, Antonio | |
| Duplication at 19q13.32q13.33 Segregating with Neuropsychiatric Phenotype in a Three-Generation Family: Towards the Definition of a Critical Region | 2023 | Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Torres, Barbara; Marchionni, Enrica; DI PALMA, Francesca; Goldoni, Marina; Cocciadiferro, Dario; Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Pizzuti, Antonio | |
| Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature | 2023 | Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Novelli, Antonio; Torres, Barbara; Piane, Maria; Magliozzi, Monia; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Pizzuti, Antonio; Petrucci, Simona | |
| Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome | 2023 | Piceci-Sparascio, Francesca; Micale, Lucia; Torres, Barbara; Guida, Valentina; Consoli, Federica; Torrente, Isabella; Onori, Annamaria; Frustaci, Emanuela; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrizzelli, Francesco; Bernardini, Laura; Mancini, Cecilia; Soli, Fiorenza; Cocciadiferro, Dario; Guadagnolo, Daniele; Mastromoro, Gioia; Putotto, Carolina; Fontana, Franco; Brunetti-Pierri, Nicola; Novelli, Antonio; Pizzuti, Antonio; Marino, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Mazza, Tommaso; Dallapiccola, Bruno; Ruiz-Perez, Victor Luis; Tartaglia, Marco; Castori, Marco; De Luca, Alessandro | |
| Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature | 2023 | Mastromoro, Gioia; Guadagnolo, Daniele; Novelli, Antonio; Torres, Barbara; Piane, Maria; Magliozzi, Monia; Bernardini, Laura; Ventriglia, Flavia; Pizzuti, Antonio; Petrucci, Simona |
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