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BILATERAL STRIATAL NECROSIS, DYSTONIA AND OPTIC ATROPHY IN 2 SIBLINGS
1992 Leuzzi, Vincenzo; Bertini, Enrico; A. M., De Negri; B., Garavaglia; M., Gallucci
Methods and tools for the development of adaptive applications
2006 Torlone, R.; Barbieri, T.; Bertini, Enrico; Bianchi, A.; Billi, Mariangela; Bolchini, D.; Bruna, S.; Burzagli, L.; Cali, Andrea; Catarci, Tiziana; Ceri, S.; Daniel, F.; DE VIRGILIO, Ramona; Facca, F.; Gabbanini, F.; Gabrielli, Silvia; Giunta, G.; Graziani, P.; Kimani, S.; Legnani, M.; Mainetti, L.; Matera, M.; Palchetti, E.; Presenza, D.; Santucci, Giuseppe; Sbattella, L.; Simeoni, N.
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
2007 Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.
Proceedings of the 2008 Conference on BEyond Time and Errors: Novel EvaLuation Methods for Information Visualization 2008, BELIV'08: Foreword
2008 Bertini, Enrico; Perer, Adam; Plaisant, Catherine; Santucci, Giuseppe
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies
2009 Travaglini, Lorena; Francesco, Brancati; Tania Attie, Bitach; Sophie, Audollent; Bertini, Enrico; Josseline, Kaplan; Isabelle, Perrault; Miriam, Iannicelli; Brunella, Mancuso; Luciana, Rigoli; Jean Michel, Rozet; Dominika, Swistun; Jerlyn, Tolentino; The International Jsrd Study, Group; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Bruno, Dallapiccola; Joseph G., Gleeson; Enza Maria, Valente
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement
2009 Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\,
Appropriating Heuristic Evaluation for Mobile Computing
2011 Bertini, Enrico; Catarci, Tiziana; Dix, A.; Gabrielli, Silvia; Kimani, STEPHEN KAMAU; Santucci, Giuseppe
Myelinated retinal fibers in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
2011 Vingolo, Enzo Maria; DI FABIO, Roberto; Salvatore, Serena; G., Grieco; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; C., Nesti; A., Filla; A., Tessa; Pierelli, Francesco; F. M., Santorelli; Casali, Carlo
Suitability of North Star Ambulatory Assessment in young boys with Duchenne muscular dystrophy
2014 DE SANCTIS, Roberto; Pane, Marika; Sivo, Serena; Ricotti, Valeria; Baranello, Giovanni; Frosini, Silvia; Mazzone, ELENA STACY; Bianco, Flaviana; Fanelli, Lavinia; Main, Marion; Corlatti, Alice; D’Amico, Adele; Colia, Giulia; Scalise, Roberta; Palermo, Concetta; Alfonsi, Chiara; Tritto, Giovanna; Romeo, Domenico M.; Graziano, Alessandra; Battini, Roberta; Morandi, Lucia; Bertini, Enrico; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes
2014 Pane, Marika; Mazzone, Elena S.; Sormani, Maria Pia; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Fanelli, Lavinia; Berardinelli, Angela; Torrente, Yvan; D'Amico, Adele; Lanzillotta, Valentina; Viggiano, Emanuela; D'Ambrosio, Paola; Cavallaro, Filippo; Frosini, Silvia; Bello, Luca; Bonfiglio, Serena; Scalise, Roberta; De Sanctis, Roberto; Rolle, Enrica; Bianco, Flaviana; Van der Haawue, Marlene; Magri, Francesca; Palermo, Concetta; Rossi, Francesca; Donati, Maria Alice; Alfonsi, Chiara; Sacchini, Michele; Arnoldi, Maria Teresa; Baranello, Giovanni; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Battini, Roberta; Pegoraro, Elena; Previtali, Stefano C.; Napolitano, Sara; Bruno, Claudio; Politano, Luisa; Comi, Giacomo P.; Bertini, Enrico; Morandi, Lucia; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio
Aged iPSCs display an uncommon mitochondrial appearance and fail to undergo in vitro neurogenesis
2014 Masotti, Andrea; Celluzzi, Antonella; Petrini, Stefania; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Compagnucci, Claudia
Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations. clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs
2015 Giacopo, Raffaella Di; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; Torraca, Ilaria La; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; J, ; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe
Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome
2016 Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, Sabrina; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; Riva, Daria
High concentrations of H2O2trigger hypertrophic cascade and phosphatase and tensin homologue (PTEN) glutathionylation in H9c2 cardiomyocytes
2016 Panera, N; Gnani, D; Piermarini, E; Petrini, S; Bertini, E; Nobili, V; Pastore, A; Piemonte, F; Alisi, A
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy
2016 Sferra, Antonella; Baillat, Gilbert; Rizza, Teresa; Barresi, Sabina; Flex, Elisabetta; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Bellacchio, Emanuele; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Cecchetti, Serena; Torella, Annalaura; Zanni, Ginevra; Diodato, Daria; Piermarini, Emanuela; Niceta, Marcello; Coppola, Antonietta; Tedeschi, Enrico; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Nigro, Vincenzo; Dallapiccola, Bruno; Compagnucci, Claudia; Tartaglia, Marco; Haase, Georg; Bertini, Enrico
Congenital-onset spastic paraplegia in a patient with TUBB4A mutation and mild hypomyelination
2016 Nicita, Francesco; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Armando, Michelina; Aiello, Chiara
Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles
2016 Fiacco, E; Castagnetti, F; Bianconi, Valeria; Madaro, L; De Bardi, M; Nazio, F; D'Amico, A; Bertini, E; Cecconi, F; Puri, P L; Latella, L
Childhood-onset ATP1A3-related conditions: Report of two new cases of phenotypic spectrum
2016 Nicita, Francesco; Travaglini, Lorena; Sabatini, Sandro; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Valeriani, Massimiliano; Bertini, Enrico; Nardocci, Nardo; Vigevano, Federico; Capuano, Alessandro
Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1
2017 Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco
A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia
2017 Torraco, Alessandra; Bianchi, Marzia; Verrigni, Daniela; Gelmetti, Vania; Riley, Lisa; Niceta, Marcello; Martinelli, Diego; Montanari, Arianna; Guo, Yiran; Rizza, Teresa; Diodato, Daria; Di Nottia, Michela; Lucarelli, Barbarella; Sorrentino, Francesco; Piemonte, Fiorella; Francisci, Silvia; Tartaglia, Marco; Valente, Enza Maria; Dionisi Vico, Carlo; Christodoulou, John; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| BILATERAL STRIATAL NECROSIS, DYSTONIA AND OPTIC ATROPHY IN 2 SIBLINGS | 1992 | Leuzzi, Vincenzo; Bertini, Enrico; A. M., De Negri; B., Garavaglia; M., Gallucci | |
| Methods and tools for the development of adaptive applications | 2006 | Torlone, R.; Barbieri, T.; Bertini, Enrico; Bianchi, A.; Billi, Mariangela; Bolchini, D.; Bruna, S.; Burzagli, L.; Cali, Andrea; Catarci, Tiziana; Ceri, S.; Daniel, F.; DE VIRGILIO, Ramona; Facca, F.; Gabbanini, F.; Gabrielli, Silvia; Giunta, G.; Graziani, P.; Kimani, S.; Legnani, M.; Mainetti, L.; Matera, M.; Palchetti, E.; Presenza, D.; Santucci, Giuseppe; Sbattella, L.; Simeoni, N. | |
| CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders | 2007 | Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, Eleonora; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C. M.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; MOREIRA DA SILVA, CLAUDIA ALEXANDRA; Chong, A. K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A. M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, Roberta; Cilio, M. R.; DI SABATO, Manuela; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M. M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C. A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J. | |
| Proceedings of the 2008 Conference on BEyond Time and Errors: Novel EvaLuation Methods for Information Visualization 2008, BELIV'08: Foreword | 2008 | Bertini, Enrico; Perer, Adam; Plaisant, Catherine; Santucci, Giuseppe | |
| Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies | 2009 | Travaglini, Lorena; Francesco, Brancati; Tania Attie, Bitach; Sophie, Audollent; Bertini, Enrico; Josseline, Kaplan; Isabelle, Perrault; Miriam, Iannicelli; Brunella, Mancuso; Luciana, Rigoli; Jean Michel, Rozet; Dominika, Swistun; Jerlyn, Tolentino; The International Jsrd Study, Group; Leuzzi, Vincenzo; Parisi, Pasquale; Bruno, Dallapiccola; Joseph G., Gleeson; Enza Maria, Valente | |
| MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement | 2009 | Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D?arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D?hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; M('e)garban('e), A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Y(\, | |
| Appropriating Heuristic Evaluation for Mobile Computing | 2011 | Bertini, Enrico; Catarci, Tiziana; Dix, A.; Gabrielli, Silvia; Kimani, STEPHEN KAMAU; Santucci, Giuseppe | |
| Myelinated retinal fibers in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay | 2011 | Vingolo, Enzo Maria; DI FABIO, Roberto; Salvatore, Serena; G., Grieco; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; C., Nesti; A., Filla; A., Tessa; Pierelli, Francesco; F. M., Santorelli; Casali, Carlo | |
| Suitability of North Star Ambulatory Assessment in young boys with Duchenne muscular dystrophy | 2014 | DE SANCTIS, Roberto; Pane, Marika; Sivo, Serena; Ricotti, Valeria; Baranello, Giovanni; Frosini, Silvia; Mazzone, ELENA STACY; Bianco, Flaviana; Fanelli, Lavinia; Main, Marion; Corlatti, Alice; D’Amico, Adele; Colia, Giulia; Scalise, Roberta; Palermo, Concetta; Alfonsi, Chiara; Tritto, Giovanna; Romeo, Domenico M.; Graziano, Alessandra; Battini, Roberta; Morandi, Lucia; Bertini, Enrico; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio | |
| 6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes | 2014 | Pane, Marika; Mazzone, Elena S.; Sormani, Maria Pia; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Fanelli, Lavinia; Berardinelli, Angela; Torrente, Yvan; D'Amico, Adele; Lanzillotta, Valentina; Viggiano, Emanuela; D'Ambrosio, Paola; Cavallaro, Filippo; Frosini, Silvia; Bello, Luca; Bonfiglio, Serena; Scalise, Roberta; De Sanctis, Roberto; Rolle, Enrica; Bianco, Flaviana; Van der Haawue, Marlene; Magri, Francesca; Palermo, Concetta; Rossi, Francesca; Donati, Maria Alice; Alfonsi, Chiara; Sacchini, Michele; Arnoldi, Maria Teresa; Baranello, Giovanni; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Battini, Roberta; Pegoraro, Elena; Previtali, Stefano C.; Napolitano, Sara; Bruno, Claudio; Politano, Luisa; Comi, Giacomo P.; Bertini, Enrico; Morandi, Lucia; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio | |
| Aged iPSCs display an uncommon mitochondrial appearance and fail to undergo in vitro neurogenesis | 2014 | Masotti, Andrea; Celluzzi, Antonella; Petrini, Stefania; Bertini, Enrico; Zanni, Ginevra; Compagnucci, Claudia | |
| Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations. clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs | 2015 | Giacopo, Raffaella Di; Cianetti, Luciano; Caputo, Viviana; Torraca, Ilaria La; Piemonte, Fiorella; Ciolfi, Andrea; Petrucci, Simona; Carta, Claudio; Mariotti, Paolo; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; J, ; D'Amico, Adele; Bentivoglio, Annarita; Bertini, Enrico; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe | |
| Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome | 2016 | Bulgheroni, Sara; D'Arrigo, Stefano; Signorini, Sabrina; Briguglio, Marilena; Di Sabato, Maria Lucia; Casarano, Manuela; Mancini, Francesca; Romani, Marta; Alfieri, Paolo; Battini, Roberta; Zoppello, Marina; Tortorella, Gaetano; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Valente, Enza Maria; Riva, Daria | |
| High concentrations of H2O2trigger hypertrophic cascade and phosphatase and tensin homologue (PTEN) glutathionylation in H9c2 cardiomyocytes | 2016 | Panera, N; Gnani, D; Piermarini, E; Petrini, S; Bertini, E; Nobili, V; Pastore, A; Piemonte, F; Alisi, A | |
| TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy | 2016 | Sferra, Antonella; Baillat, Gilbert; Rizza, Teresa; Barresi, Sabina; Flex, Elisabetta; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Bellacchio, Emanuele; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Cecchetti, Serena; Torella, Annalaura; Zanni, Ginevra; Diodato, Daria; Piermarini, Emanuela; Niceta, Marcello; Coppola, Antonietta; Tedeschi, Enrico; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Nigro, Vincenzo; Dallapiccola, Bruno; Compagnucci, Claudia; Tartaglia, Marco; Haase, Georg; Bertini, Enrico | |
| Congenital-onset spastic paraplegia in a patient with TUBB4A mutation and mild hypomyelination | 2016 | Nicita, Francesco; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Armando, Michelina; Aiello, Chiara | |
| Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles | 2016 | Fiacco, E; Castagnetti, F; Bianconi, Valeria; Madaro, L; De Bardi, M; Nazio, F; D'Amico, A; Bertini, E; Cecconi, F; Puri, P L; Latella, L | |
| Childhood-onset ATP1A3-related conditions: Report of two new cases of phenotypic spectrum | 2016 | Nicita, Francesco; Travaglini, Lorena; Sabatini, Sandro; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Valeriani, Massimiliano; Bertini, Enrico; Nardocci, Nardo; Vigevano, Federico; Capuano, Alessandro | |
| Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 | 2017 | Travaglini, Lorena; Aiello, Chiara; Alesi, Viola; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Tozzi, Giulia; Bertini, Enrico; Leuzzi, Vincenzo; Brancati, Francesco | |
| A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia | 2017 | Torraco, Alessandra; Bianchi, Marzia; Verrigni, Daniela; Gelmetti, Vania; Riley, Lisa; Niceta, Marcello; Martinelli, Diego; Montanari, Arianna; Guo, Yiran; Rizza, Teresa; Diodato, Daria; Di Nottia, Michela; Lucarelli, Barbarella; Sorrentino, Francesco; Piemonte, Fiorella; Francisci, Silvia; Tartaglia, Marco; Valente, Enza Maria; Dionisi Vico, Carlo; Christodoulou, John; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba |
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