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The treatment of phenylalanine hydroxylase (PAH)-deficient BH4-responsive patints with tetrahydrobiopterin (BH4): tolerance to Phe and response to BH4.
2005 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Montieri, P; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
The treatment of guanidinoacetate methylransferase (GAMT) deficiency.
2005 Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; DI SABATO, Ml; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo
Il trattamento con tetraidrobiopterina (BH4) in pazienti responsivi affetti da deficit di fenilalanina idrossilasi
2005 Montieri, P; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo; Antonozzi, Italo
Il trattamento del deficit di guanidinoacetato metiltrasferasi (GAMT)
2005 DI SABATO, Ml; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo
Il trattamento a lungo termine con tetraidrobiopterina (BH4) di pazienti affetti da deficit di fenilalanina idrossilasi.
2008 Leuzzi, Vincenzo; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Artiola, Cristiana; Santagata, ; Antonozzi, Italo
Long term tetrahydrobiopterin (BH4) treatment of phenylalanine hydroxylase (PAH) deficient patients
2008 Leuzzi, Vincenzo; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Artiola, Cristiana; Antonozzi, Italo
Effect of personalized dietary intervention on nutritional, metabolic and vascular indices in patients with chronic kidney disease.
2015 Lai, Silvia; Molfino, Alessio; Coppola, Bettina; DE LEO, Sabrina; Tommasi, Valentina; Galani, A; Migliaccio, S; Greco, Ea; Gnerre Musto, T; Muscaritoli, Maurizio
Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism (IHH)
2018 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla Gabriella; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzoccaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia Maria; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvatore; Isidori, Andrea M; Pincelli, Angela I; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Pregnolato, Francesca; Maghnie, Mohammad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G; Altobelli, M; Ambrosio, Mr; Andrioli, M; Angeletti, G; Arecco, F; Arnaldi, G; Arosio, M; Balsamo, A; Baldassarri, M; Bartalena, L; Bazzoni, N; Beccaria, L; Beck-Peccoz, P; Bellastella, G; Bellizzi, M; Benedicenti, F; Bernasconi, S; Bizzarri, C; Bona, G; Bonadonna, S; Borretta, G; Boschetti, M; Brunani, A; Brunelli, V; Buzi, F; Cacciatore, C; Cangiano, B; Cappa, M; Casalone, R; Cassio, A; Cavarzere, P; Cherubini, V; Ciampani, T; Cicognani, D; Cignarelli, A; Cisternino, M; Colombo, P; Corbetta, S; Corciulo, N; Corona, G; Cozzi, R; Crivellaro, C; Dalle Mule, I; Danesi, L; D'Elia, Av; Degli Uberti, E; De Leo, S; Della Valle, E; De Marchi, M; Di Iorgi, N; Di Mambro, A; Fabbri, A; Foresta, C; Forti, G; Franceschi, Ar; Garolla, A; Ghezzi, M; Giacomozzi, C; Giusti, M; Grosso, E; Guabello, G; Guarneri, Mp; Grugni, G; Isidori, Am; Lanfranco, F; Lania, A; Lanzi, R; Larizza, L; Lenzi, A; Loche, S; Loli, P; Lombardi, V; Maggio, Mc; Mandrile, G; Manieri, C; Mantovani, G; Marelli, S; Marzullo, M; Mencarelli, Ma; Migone, N; Motta, G; Neri, G; Padova, G; Parenti, G; Pasquino, B; Pia, A; Piantanida, E; Pignatti, E; Pilotta, A; Pivetta, B; Pollazzon, M; Pontecorvi, A; Porcelli, P; Pozzan, Gb; Pozzobon, G; Radetti, G; Razzore, P; Rocchetti, L; Roncoroni, R; Rossi, G; Sala, E; Salvatoni, A; Salvini, F; Secco, A; Segni, M; Selice, R; Sgaramella, P; Sileo, F; Sinisi, Aa; Sirchia, F; Spada, A; Tresoldi, A; Vigneri, R; Weber, G; Zucchini, S.
Adult cognitive outcomes in phenylketonuria: explaining causes of variability beyond average Phe levels
2019 Romani, C; Manti, F; Nardecchia, F; Valentini, F; Fallarino, N; Carducci, C; De Leo, S; Macdonald, A; Palermo, L; Leuzzi, V
Clinical characterization of tremor in patients with phenylketonuria
2019 Nardecchia, F.; Manti, F.; De Leo, S.; Carducci, C.; Leuzzi, V.
Cognitive Outcomes and Relationships with Phenylalanine in Phenylketonuria: A Comparison between Italian and English Adult Samples.
2020 Romani, Cristina; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Valentini, Federica; Fallarino, Nicoletta; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Macdonald, Anita; Palermo, Liana; Leuzzi, Vincenzo
3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature
2022 Nardecchia, F.; Caciotti, A.; Giovanniello, T.; De Leo, S.; Ferri, L.; Galosi, S.; Santagata, S.; Torres, B.; Bernardini, L.; Carducci, C.; Morrone, A.; Leuzzi, V.
Towards precision medicine for phenylketonuria: The effect of restoring a strict metabolic control in adult patients with early-treated phenylketonuria
2023 Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; De Leo, Sabrina; Carducci, Claudia; Romani, Cristina; Palermo, Liana; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo
Ketogenic diet in pediatric epilepsies
2023 Mastrangelo, Mario; Esposito, Dario; DE LEO, Sabrina; Gigliotti, Federica
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| The treatment of phenylalanine hydroxylase (PAH)-deficient BH4-responsive patints with tetrahydrobiopterin (BH4): tolerance to Phe and response to BH4. | 2005 | Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Montieri, P; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo | |
| The treatment of guanidinoacetate methylransferase (GAMT) deficiency. | 2005 | Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; DI SABATO, Ml; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Carla; Antonozzi, Italo | |
| Il trattamento con tetraidrobiopterina (BH4) in pazienti responsivi affetti da deficit di fenilalanina idrossilasi | 2005 | Montieri, P; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo; Antonozzi, Italo | |
| Il trattamento del deficit di guanidinoacetato metiltrasferasi (GAMT) | 2005 | DI SABATO, Ml; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Bianchi, Mc; Tosetti, M; Carducci, Carla; Leuzzi, Vincenzo | |
| Il trattamento a lungo termine con tetraidrobiopterina (BH4) di pazienti affetti da deficit di fenilalanina idrossilasi. | 2008 | Leuzzi, Vincenzo; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Artiola, Cristiana; Santagata, ; Antonozzi, Italo | |
| Long term tetrahydrobiopterin (BH4) treatment of phenylalanine hydroxylase (PAH) deficient patients | 2008 | Leuzzi, Vincenzo; DE LEO, Sabrina; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Artiola, Cristiana; Antonozzi, Italo | |
| Effect of personalized dietary intervention on nutritional, metabolic and vascular indices in patients with chronic kidney disease. | 2015 | Lai, Silvia; Molfino, Alessio; Coppola, Bettina; DE LEO, Sabrina; Tommasi, Valentina; Galani, A; Migliaccio, S; Greco, Ea; Gnerre Musto, T; Muscaritoli, Maurizio | |
| Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism (IHH) | 2018 | Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla Gabriella; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzoccaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia Maria; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvatore; Isidori, Andrea M; Pincelli, Angela I; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Pregnolato, Francesca; Maghnie, Mohammad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G; Altobelli, M; Ambrosio, Mr; Andrioli, M; Angeletti, G; Arecco, F; Arnaldi, G; Arosio, M; Balsamo, A; Baldassarri, M; Bartalena, L; Bazzoni, N; Beccaria, L; Beck-Peccoz, P; Bellastella, G; Bellizzi, M; Benedicenti, F; Bernasconi, S; Bizzarri, C; Bona, G; Bonadonna, S; Borretta, G; Boschetti, M; Brunani, A; Brunelli, V; Buzi, F; Cacciatore, C; Cangiano, B; Cappa, M; Casalone, R; Cassio, A; Cavarzere, P; Cherubini, V; Ciampani, T; Cicognani, D; Cignarelli, A; Cisternino, M; Colombo, P; Corbetta, S; Corciulo, N; Corona, G; Cozzi, R; Crivellaro, C; Dalle Mule, I; Danesi, L; D'Elia, Av; Degli Uberti, E; De Leo, S; Della Valle, E; De Marchi, M; Di Iorgi, N; Di Mambro, A; Fabbri, A; Foresta, C; Forti, G; Franceschi, Ar; Garolla, A; Ghezzi, M; Giacomozzi, C; Giusti, M; Grosso, E; Guabello, G; Guarneri, Mp; Grugni, G; Isidori, Am; Lanfranco, F; Lania, A; Lanzi, R; Larizza, L; Lenzi, A; Loche, S; Loli, P; Lombardi, V; Maggio, Mc; Mandrile, G; Manieri, C; Mantovani, G; Marelli, S; Marzullo, M; Mencarelli, Ma; Migone, N; Motta, G; Neri, G; Padova, G; Parenti, G; Pasquino, B; Pia, A; Piantanida, E; Pignatti, E; Pilotta, A; Pivetta, B; Pollazzon, M; Pontecorvi, A; Porcelli, P; Pozzan, Gb; Pozzobon, G; Radetti, G; Razzore, P; Rocchetti, L; Roncoroni, R; Rossi, G; Sala, E; Salvatoni, A; Salvini, F; Secco, A; Segni, M; Selice, R; Sgaramella, P; Sileo, F; Sinisi, Aa; Sirchia, F; Spada, A; Tresoldi, A; Vigneri, R; Weber, G; Zucchini, S. | |
| Adult cognitive outcomes in phenylketonuria: explaining causes of variability beyond average Phe levels | 2019 | Romani, C; Manti, F; Nardecchia, F; Valentini, F; Fallarino, N; Carducci, C; De Leo, S; Macdonald, A; Palermo, L; Leuzzi, V | |
| Clinical characterization of tremor in patients with phenylketonuria | 2019 | Nardecchia, F.; Manti, F.; De Leo, S.; Carducci, C.; Leuzzi, V. | |
| Cognitive Outcomes and Relationships with Phenylalanine in Phenylketonuria: A Comparison between Italian and English Adult Samples. | 2020 | Romani, Cristina; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Valentini, Federica; Fallarino, Nicoletta; Carducci, Claudia; DE LEO, Sabrina; Macdonald, Anita; Palermo, Liana; Leuzzi, Vincenzo | |
| 3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature | 2022 | Nardecchia, F.; Caciotti, A.; Giovanniello, T.; De Leo, S.; Ferri, L.; Galosi, S.; Santagata, S.; Torres, B.; Bernardini, L.; Carducci, C.; Morrone, A.; Leuzzi, V. | |
| Towards precision medicine for phenylketonuria: The effect of restoring a strict metabolic control in adult patients with early-treated phenylketonuria | 2023 | Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; De Leo, Sabrina; Carducci, Claudia; Romani, Cristina; Palermo, Liana; Angeloni, Antonio; Leuzzi, Vincenzo | |
| Ketogenic diet in pediatric epilepsies | 2023 | Mastrangelo, Mario; Esposito, Dario; DE LEO, Sabrina; Gigliotti, Federica |
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