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PARK6-Linked Parkinsonism Occurs in Several European Families 2002 Valente, Em; F., Brancati; Ferraris, A; Graham, Ea; Davis, Mb; Breteler, Mm; Gasser, T; Bonifati, Vincenzo; Bentivoglio, Ar; DE MICHELE, G; Durr, A; Cortelli, P; Wassilowsky, D; Harhangi, Bs; Rawal, N; Caputo, Viviana; Filla, A; Meco, Giuseppe; Oostra, Ba; Brice, A; Albanese, A; DALLA PICCOLA, Bruno; Wood, Nw; EUROPEAN CONSORTIUM ON GENETIC SUSCEPTIBILITY IN PARKINSON'S, Disease
PARK6 is a common cause of familial parkinsonism. 2002 Valente, Em; Brancati, F; Caputo, Viviana; Graham, Ea; Davis, Mb; Ferraris, A; Breteler, Mm; Gasser, T; Bonifati, V; Bentivoglio, Ar; De Michele, G; Dürr, A; Cortelli, P; Filla, A; Meco, G; Oostra, Ba; Brice, A; Albanese, A; Dallapiccola, B; Wood, Nw; European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's, Disease
Novel locus for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia (SPG19) maps to chromosome 9q33-q34 2002 Enza Maria, Valente; Francesco, Brancati; Caputo, Viviana; Enrico, Bertini; Clarice, Patrono; Danilo, Costanti; Bruno, Dallapiccola
Novel Italian family supports clinical and genetic heterogeneity of primary adult-onset torsion dystonia 2002 Francesco, Brancati; Giovanni, Defazio; Caputo, Viviana; Enza Maria, Valente; Pizzuti, Antonio; Paolo, Livrea; Berardelli, Alfredo; Bruno, Dallapiccola
Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene 2003 Defazio, G.; Brancati, F.; Valente, E. M.; Caputo, Viviana; Pizzuti, Antonio; Martino, D.; Abbruzzese, G.; Livrea, P.; Berardelli, Alfredo; DALLA PICCOLA, Bruno
Autosomal dominant hereditary benign telangiectasia maps to the CMC1 locus for capillary malformation on chromosome 5q14 2003 F., Brancati; E. M., Valente; G., Tadini; Caputo, Viviana; A., Di Benedetto; C., Gelmetti; B., Dallapiccola
High frequency of subtelomeric rearrangements in a cohort of 92 patients with severe mental retardation and dysmorphism. 2004 Novelli, A; Ceccarini, C; Bernardini, L; Zuccarello, D; Caputo, Viviana; Digilio, Mc; Mingarelli, R; Dallapiccola, B.
Autosomal dominant Brody disease cosegregates with a chromosomal (2;7)(p11.2;p12.1) translocation in an Italian family. 2004 Novelli, A; Valente, Em; Bernardini, L; Ceccarini, C; Sinibaldi, L; Caputo, Viviana; Cavalli, P; Dallapiccola, B.
PINK1 mutations are associated with sporadic early-onset parkinsonism 2004 Enza Maria, Valente; Sergio, Salvi; Tamara, Ialongo; Roberta, Marongiu; Antonio Emanuele, Elia; Caputo, Viviana; Luigi, Romito; Alberto, Albanese; Bruno, Dallapiccola; Anna Rita, Bentivoglio
Hereditary early-onset Parkinson's disease caused by mutations in PINK1 2004 E. M., Valente; P. M., Abou Sleiman; Caputo, Viviana; M. M. K., Muqit; K., Harvey; S., Gispert; Z., Ali; D., Del Turco; A. R., Bentivoglio; D. G., Healy; A., Albanese; R., Nussbaum; R., Gonzalez Maldonado; T., Deller; S., Salvi; P., Cortelli; W. P., Gilks; D. S., Latchman; R. J., Harvey; B., Dallapiccola; G., Auburger; N. W., Wood
Mitochondrial import and enzymatic activity of PINK1 mutants associated to recessive parkinsonism 2005 L., Silvestri; Caputo, Viviana; E., Bellacchio; L., Atorino; E. M., Valente; G., Casari; DALLA PICCOLA, Bruno
A novel locus for autosomal dominant cone and cone-rod dystrophies maps to the 6p gene cluster of retinal dystrophies 2005 M., Castori; E. M., Valente; M., Clementi; A. P., Tormene; F., Brancati; Caputo, Viviana; B., Dallapiccola
ROCK2 and its alternatively spliced isoform ROCK2m positively control the maturation of the myogenic program 2007 Pelosi, M.; Marampon, F.; Perlas, E.; Caputo, Viviana; Cianetti, L.; Berno, V.; Narumiya, S.; Kang, S. W.; Musaro', Antonio; Rosenthal, N.; Zani, Bianca M.; Prudente, Sabrina
Insights into the interaction of sortilin with proneurotrophins: A computational approach 2008 Paiardini, Alessandro; Caputo, Viviana
Quantification of small non-coding RNAs allows an accurate comparison of miRNA expression profiles. 2009 Masotti, A; Caputo, Viviana; DA SACCO, L; Pizzuti, Antonio; Dallapiccola, B; Bottazzo, Gf
Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like Phenotype 2010 Simone, Martinelli; Alessandro De, Luca; Emilia, Stellacci; Cesare, Rossi; Checquolo, Saula; Francesca, Lepri; Caputo, Viviana; Marianna, Silvano; Francesco, Buscherini; Consoli, Federica; Ferrara, Grazia; Maria C., Digilio; Cavaliere, MARIA LAURA; Johanna M., Van Hagen; Giuseppe, Zampino; Ineke Van Der, Burgt; Giovanni B., Ferrero; Laura, Mazzanti; Screpanti, Isabella; Helger G., Yntema; Willy M., Nillesen; Ravi, Savarirayan; Martin, Zenker; Bruno, Dallapiccola; Bruce D., Gelb; Marco, Tartaglia
Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) Expression Is Regulated by MicroRNAs miR-26a and miR-26b Allele-Specific Binding 2011 Caputo, Viviana; Lorenzo, Sinibaldi; Alessia, Fiorentino; Chiara, Parisi; Catalanotto, Caterina; Augusto, Pasini; Cogoni, Carlo; Pizzuti, Antonio
Ago1 and Ago2 differentially affect cell proliferation, motility and apoptosis when overexpressed in SH-SY5Y neuroblastoma cells 2011 Chiara, Parisi; Corinna, Giorgi; Enrico Maria, Batassa; Laura, Braccini; Giovanna, Maresca; Igea, D'Agnano; Caputo, Viviana; A., Salvatore; Flavia, Pietrolati; Cogoni, Carlo; Catalanotto, Caterina
SOS1 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Structural Insights on Pathogenic Effects, and Genotype-Phenotype Correlations 2011 Francesca, Lepri; Alessandro De, Luca; Lorenzo, Stella; Cesare, Rossi; Giuseppina, Baldassarre; Francesca, Pantaleoni; Viviana, Cordeddu; Bradley J., Williams; Maria L., Dentici; Caputo, Viviana; Serenella, Venanzi; Michela, Bonaguro; Ines, Kavamura; Maria F., Faienza; Alba, Pilotta; Franco, Stanzial; Francesca, Faravelli; Orazio, Gabrielli; MARINO TAUSSIG DE BODONIA, Bruno; Giovanni, Neri; Margherita Cirillo, Silengo; Giovanni B., Ferrero; Isabella, Torrrente; Angelo, Selicorni; Laura, Mazzanti; Maria C., Digilio; Giuseppe, Zampino; DALLA PICCOLA, Bruno; Bruce D., Gelb; Marco, Tartaglia
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies myhre syndrome 2012 Caputo, Viviana; Luciano, Cianetti; Marcello, Niceta; Claudio, Carta; Ciolfi, Andrea; Gianfranco, Bocchinfuso; Eugenio, Carrani; Maria lisa, Dentici; Elisa, Biamino; Elga, Belligni; Livia, Garavelli; Loredana, Boccone; Daniela, Melis; Generoso, Andria; Bruce d, Gelb; Lorenzo, Stella; Margherita, Silengo; Bruno, Dallapiccola; Marco, Tartaglia
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