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Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings
2020 Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1
2020 Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A.
Protein–protein interaction network analysis applied to DNA copy number profiling suggests new perspectives on the aetiology of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome
2021 Pontecorvi, P.; Bernardini, L.; Capalbo, A.; Ceccarelli, S.; Megiorni, F.; Vescarelli, E.; Bottillo, I.; Preziosi, N.; Fabbretti, M.; Perniola, G.; Benedetti Panici, P.; Pizzuti, A.; Grammatico, P.; Marchese, C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Small 7p22.3 microdeletion: case report of Snx8 haploinsufficiency and neurological findings | 2020 | Mastromoro, G.; Capalbo, A.; Guido, C. A.; Torres, B.; Fabbretti, M.; Traversa, A.; Giancotti, A.; Ventriglia, F.; Bernardini, L.; Spalice, A.; Pizzuti, A. | |
| A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1 | 2020 | Giuffrida, M. G.; Mastromoro, G.; Guida, V.; Truglio, M.; Fabbretti, M.; Torres, B.; Mazza, T.; De Luca, A.; Roggini, M.; Bernardini, L.; Pizzuti, A. | |
| Protein–protein interaction network analysis applied to DNA copy number profiling suggests new perspectives on the aetiology of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome | 2021 | Pontecorvi, P.; Bernardini, L.; Capalbo, A.; Ceccarelli, S.; Megiorni, F.; Vescarelli, E.; Bottillo, I.; Preziosi, N.; Fabbretti, M.; Perniola, G.; Benedetti Panici, P.; Pizzuti, A.; Grammatico, P.; Marchese, C. |
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